In der Namensgebung der Thalassämien spielt Xenophon’s Werk ‚Anabasis‘ eine wichtige Rolle. β-Thalassämien sind quantitative Störungen der Produktion von β-Globin, bedingt durch pathogene Varianten in HBB, und können je nach Restmenge an β-Globin klinisch in minor, intermedia und major Formen unterschieden werden. Früher bei uns extrem selten, sind durch Migration heute zahlreiche Patientinnen und Patienten mit transfusionspflichtigen β-Thalassämien zu betreuen und die β-Thalassämie minor ist eine wichtige Differenzialdiagnose zum Eisenmangel.

In diesem Webinar werden von Frau PD Dr. Julia Riedl die Pathophysiologie, Diagnostik, Differenzialdiagnostik und Klink der verschiedenen β-Thalassämien, und von Herrn OA Dr. Wolfgang Novak, MSc. die symptomatischen sowie kurativen Therapien der β-Thalassämie intermedia und major beleuchtet. Letztere umfasst auch moderne Therapieelemente wie Gentherapien.

Es werden sowohl Aspekte aus der Sicht der Pädiatrie, als auch der Inneren Medizin inklusive Transition berücksichtigt. In der Diskussion werden Frau OÄ Dr. Emine Kaynak und Univ. Prof. Dr. Christian Sillaber ihre langjährige klinische Erfahrung in der Betreuung von Patientinnen und Patienten mit β-Thalassämie einbringen.